株式会社ステラ・メディックス エビデンス ウェブサイト

株式会社ステラ・メディックスが医療や健康、食品、美容、アニマルヘルスの論文情報を収集します

日本人21万2453人を対象とした大規模ゲノムワイド研究から、日本人特有の新たな疾患感受性遺伝子座を特定した

日本人21万2453人を対象とした大規模ゲノムワイド研究(GWAS)から、日本人特有の新たな疾患感受性遺伝子座を同定した。

42の疾患についてゲノムワイド研究を実施。27疾患と遺伝子座との関連を同定し、中でも3つの遺伝子座については東アジア特異的なミスセンス多型と同定された。独立した日本人コホートを解析し、2つの遺伝子座について冠動脈疾患、肺がんとの関係を同定した。

さらに、遺伝子発現変動によりどのような機能に影響が及ぶのか(エンリッチメント解析)調査したところ、378の発現変動の増加が9疾患に関連すると判明した。

2020年6月日米研究。日本は理化学研究所、九州大学、国立循環器病研究センター、大阪大学、東京大学、がん研究会、東京医科歯科大学、国立長寿医療研究センター、国立がん研究センター、藤田医科大学、広島大学、滋賀医科大学、徳島大学、京都大学、岩手医科大学、愛知県がんセンター、名古屋大学、日本医科大学、日本大学、順天堂大学、結核予防会、麻生飯塚病院、国立病院機構大阪医療センター、大阪国際がんセンター、東京都健康長寿医療センター、兵庫大学、佐賀大学。

Ishigaki, K., Akiyama, M., Kanai, M. et al. Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases. Nat Genet 52, 669–679 (2020). https://doi.org/10.1038/s41588-020-0640-3

科学

科学